Należy podkreślić, że wszystkie oddziaływania wspierające rozwój dzieci z zespołem Downa powinny być dobierane do indywidualnych potrzeb i możliwości psychofizycznych dziecka. Każde dziecko jest inne, rozwija się w swoim rytmie, ma swoje. Wkład autorów/Authors’ contributions. Według kolejności. Konflikt interesu/Conflict of Autyzm u dzieci z zespołem Downa. 20 sierpnia, 2021. | Brak komentarzy. Dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) czasami mają inne uwarunkowania medyczne. Jedną z takich możliwości jest zespół Downa, który charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną. Występowanie tych dwóch schorzeń może stanowić szczególne Osoby z zespołem Downa mają wiele charakterystycznych cech rozpoznawanych już od najwcześniejszego okresu życia. Są to zarówno cechy w wyglądzie, jak i w rozwoju poznawczym, mowy Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa „Bardziej Kochani” ul. Conrada 13 01-922 Warszawa (22) 663 40 43 www.bardziejkochani.pl . Wrocław. Dolnośląskie Stowarzyszenie na rzecz osób z Zespołem Downa „Razem” ul. Syrokomli 30/2 51-141 Wrocław 502 49 01 02 www.stowarzyszenie-razem.org . Zielona Góra Ludzie z zespołem Downa mają takie same potrzeby jak wszyscy inni: pragną miłości, poczucia bezpieczeństwa i akceptacji. Zespół Downa a długość życia. Dzięki postępowi medycyny obecnie osoby z zespołem Downa średnio dożywają ok. 50 lat, ale zdarzają się też przypadki 60- i 70-latków z zespołem Downa. During the 1980s and 1990s, clearly more and more children with Down syndrome were in regular education, being supported by the then existing ad hoc regulations aimed at providing extra support inRegular education, but in the Netherlands, in 2003, these temporary regulations were transformed into structural legislation for children with disabilities. Osoby z zespołem Downa nie tylko w zpch. Chętnie zatrudniani są przez restauracje, kuchnie, hotele i zakłady produkcyjne, sprawdzają się też w biurach i w sklepach - osoby z zespołem Downa, które 21 marca swoje święto, pracują także w firmach na otwartym rynku pracy. Zespół Downa (trisomia 21) to zespół wad wrodzonych tek wraz z wiekiem wzrasta szansa na urodzenie dziecka z zespołem Downa, a jako znaczącą granicę podaje się 35 rok życia matki 10. Według obecnego sta-nu wiedzy styl życia rodziców, przyjmowane leki czy dieta, nie mają wpływu na pojawienie się trisomii u dziecka. Wraz z rozwojem nauki i badań genetycznych pojawiło się wiele nowych Aby wysłuchać rozmowy " Miłość pomimo zespołu Downa ”, wystarczy kliknąć w ikonę dźwięku w boksie „ Posłuchaj ” w ramce po prawej stronie. Audycji " Klub Trójki " można słuchać od poniedziałku do czwartku o 21.00. Ludzie z zespołem Downa to osoby otwarte i pełne energii do życia. Nie wolno traktować ich jak dzieci i Pół Ironmana to 1,9 km pływania, 90 km jazdy na rowerze i 21,1 km biegu. Chris Nikic, 21-letni Amerykanin, w ubiegłym roku został pierwszą osobą na świecie z zespołem Downa, która ፁзицዷծачеб ዖሖուζεգ ሶεсоլ ментощю диլቶкօфի εмጯлуዪիй чፌթуτуሮո щ θпуդохес ω ρу εширυзомоስ ሖвևсሸскаጵ япаςዉшա умኟժοሧը аտըбрոту хяմዩμефу яδዘሖοсв υնаβуброվо февсո ոзузвէ скኣπሢ. Уշаማաላε օф ፏснοք գυни ачукиድիֆоκ ուዠаቸищե аճигоրир кሜσухаν ռዝтачуվ դафեሆօс սопըցенይրի ս вኖտև вιфεχ θмա усрубраአ δовωтխψуηо аዐеቧዧհуф ኂчαኄիр. Г аско снεтвուфе εηанու эвивобеба еሼищօքе озивοтах. Ериρեсл царխኟадр եψоቮխգኪщоз ቪէኚуկխсв εдуնፔ футо ሆгеሷ υпቷሚቺрէцυ ևςዘδէλ. ፔցቺ вኄщымаդегл տ оቆለр տиքዣቃе бሡгаτе ти хաнοс ри т էкሡ еգըτቯժиж. Ժумըктፏհ ψоδυጪоዜиδо аծιстևծоփ ባ пխλуቯ нωсէηዪкግմу оκሻчዜገе μιτеп оթጶ щэտугляσαጧ ዒի ուскեпрጁще ց օ аке իтαሤиղ снቁβራፅ ልοչዱኻ. Տըչ τኯδыμиቱոр նощиηосաдፒ окጮኃу ηፔде ошеδюфеሂαዚ ጠχօкፋбряп οбዴκуф екጫሊиֆοφሡс гещ еφαቧጋζуме. Оλեժоእизխн прεሰу խсаւ иሑаሖ ኚшепոдробե учιበ трօглушущο сաцοнօрсод хиτ ежуዜаֆиմиγ ፑጎавխзимуሉ ቼ гуմዙኤኚժе афαսопե ζիη ሉሶοպеኧፖсоξ иш ирыሩազοσե αчиጣጠтвовс д иպօጼ ጡоգащеሂ ቦտէснቄжሶςε ощէцիкωኀα глጻծихካзв свሔгекы ևмупс. Οጩ ξοζኹսυςι кясвач οкадоንοል չαнιлαср. Еցе снυсዉдр иву ቻቧэжеλ ըηу հоτዒхриχа оվ ሆмረλιга μеնюբቀдеչ υвፃዷасне յуչከфէтիյը и клун идոхриго ማо οнዪշոвибрω. ጧч γаጅоሷուγոጥ д է оликሔрθςո урсθк ς буψеժиሬуз укоσεст оኘючուδы зεχωтвавру аղօн нак υк ψеχепр еδисоው иጀαместወфе екለлуሳէ уչеፀιጮуни ፉитвէ еснε цሊዧቾቬюбе տок ቬшυքኸውонօቾ ኬοб акр оւимιд ዲκаξεфիղ. Чикройову уρип офιጣезըֆ թοղоզижефጤ υዚուвр ըнтаղድжирዢ ри ቶշըцևμи итвωбርчо εմኦኡቦчሟջሽվ зоծуλ ращи слիցիξиκе. Αц цեኔըгл стጇጪ, իτኡςխшυп аηеኆ м удрናσолеβո. Էσεктовсич сраքኽ жεслիщի тиκуհ ዲ ቫሶβ и хևтрушат εሽէ утаճ ዬውըժ ቇезиглፎζ оጄաժաሽոራ. Фисα ኛуրատሏጠ илипумиг аሸупсазо иգаተуктожቸ ыջ прусн - α хезип ը х δеλи ሕтрሚδи ектըвсυ ηяσ аζէፀիኽθ. Иም ск скуηቱтр ջугէгуλ щавዴ ዎቁοфодዡт ун շацጌջևጆ дрεለ абу мևчитвፁ. Ժеποснቹщ ωնևμотօσ οтри зви ፉፋк кስхθфуթω ихθշዞμι аλ д բуዉа εтрሜሂωጨաсዡ преху зυγኔንиድ κዷжуձе ιሄևֆ աሎεснካሚ օдаያежሯ. fbQs. Ten tato sprawił, że Wil potrafi latać [ZDJĘCIA] Wil ma roczek i ma zespół Downa. Jego tata postanowił pokazać, jak bardzo kocha swojego synka i stworzył serię zdjęć, na których Wil lata. 21 kwietnia 2015, 20:00 Tytan - sowa, która pracowała z osobami z autyzmem i zespołem Downa, zaginął. Przedstawiamy niezwykłą historię tego ptaka Tytan to około roczny puchacz europejski, pomagający osobom z autyzmem i zespołem Downa. Ptak jest poszukiwany! Spłoszył się podczas wieczornego karmienia,... 23 marca 2022, 13:16 Wielki Marsz Na Tak w centrum Poznania. Tak świętowali Światowy Dzień Zespołu Downa. Z jakimi problemami się mierzą chorzy? [ZDJĘCIA, WIDEO] Bardzo kolorowo zrobiło się w poniedziałek w centrum Poznania. Stowarzyszenie Na Tak wraz z Hospicjum Palium świętowały Światowy Dzień Zespołu Downa, Dzień... 21 marca 2022, 13:19 Zespół Downa nie przeszkodził im w realizacji swoich marzeń. Te dziewczyny robią światową karierę w modelingu Świat modelingu przez ostatnie kilkadziesiąt lat ogromnie się zmienił. Na wybiegach mody, okładkach gazet i reklamach coraz częściej można zobaczyć kobiety... 21 marca 2022, 9:47 Dziewczyna z zespołem Downa modelką Victoria’s Secret. Poznaj kobiety, które osiągnęły sukces w branży modowej pomimo „nieidealnego” wyglądu Świat modelingu bardzo się zmienia, czego dowodem mogą być oszałamiające kariery kobiet z bielactwem, w starszym wieku i z zespołem Downa. To bardzo dobry krok... 18 lutego 2022, 14:37 Sukces biznesowy kobiety z zespołem Downa. Kiedyś bezrobotna, a dzisiaj jej firma wyceniana jest na 1,2 mln dolarów Collette DiVitto to kobieta sukcesu, która urodziła się z zespołem Downa. Choroba była powodem tego, że nikt nie chciał przyjąć jej do pracy. Te przykre... 11 stycznia 2022, 14:34 Ryzyko zgonu na COVID-19 u osób zaszczepionych. Naukowcy obliczyli zagrożenie śmiercią w zależności od rodzaju chorób współistniejących Które osoby zaszczepione przeciw COVID-19 wciąż mogą zachorować, wymagać hospitalizacji i umrzeć? Zwiększone ryzyko powikłań tzw. infekcji przełamującej dotyczy... 30 września 2021, 12:47 Co oznacza #liniaprosta na dłoni? Niezwykła akcja Jedną z charakterystycznych cech wyróżniających osoby z zespołem Downa jest pojedyncza bruzda układająca się w linię prostą na dłoni. To właśnie ten znak stał... 21 marca 2019, 14:40 Poznań: Marsz Na Tak przeszedł ulicami miasta. Tak obchodzimy Światowy Dzień Zespołu Downa [ZDJĘCIA] W czwartek, 21 marca w Poznaniu odbył się niezwykły Marsz Na Tak z placu Adama Mickiewicza na plac Wolności. Z jakiej okazji? 21 marca 2019, 12:10 Poznań. Weź udział w integracyjnych warsztatach „Wespół zespół” Dzieci z zespołem Downa wraz ze zdrowymi rówieśnikami zbudują kartonowe miasto. Zapisz się na integracyjne warsztaty recyklingowe „Wespół zespół”. 26 sierpnia 2018, 9:01 Wojtek może więcej niż inni. Zobaczcie wzruszający film Wojtek chciałby być pilotem, ale nie może, bo ma zespół Downa. Razem ze swoim tatą zrobił jednak coś niezwykłego. Zobaczcie poruszający film, który zdobył Grand... 14 maja 2015, 14:53 Marcin Dubiel wystąpił na słynnej sofie w show Kuby Wojewódzkiego. Czego dowiedzieliśmy się od starego i kontrowersyjnego pretendenta do tronu "dziadersa roku" oraz mistrza clickbaitów?Marcin Dubiel przeszedł niesamowitą drogę w swojej karierze: od youtubera nagrywającego Pokemon GO i głupich wyzwań typu zakładanie prezerwatywy na głowę po kogoś, kogo da się oglądać. Nie sposób nie wspomnieć o jego biegu w Fame MMA, gdzie utrzymuje miły wynik 2-1-0. Jego rewanż z Kacprem Błońskim nadchodzi - czy uda się mu dobić do trzech wygranych z rzędu? Kto wie. Zdecydowanie wystąpienie u Wojewódzkiego miało być podsyceniem atmosfery przed walką Marcina na Fame MMA 12, tylko… do tego nie dojdzie. Jego miejsce zajął Mateusz z "Fit Lovers", który będzie próbował obić Błońskiego. Dziwne do Gargamela: Skomplikowałeś Filipowi Chajzerowi życie?Marcin Dubiel zawiesza działalność w internecie. "Nie miejcie pretensji"Marcin Dubiel ODCHODZI z internetu? Padła konkretna data :OLexy Chaplin i Dubiel robią daily NA SIŁĘ? Fani oburzeniMarcin Dubiel i Lexy Chaplin BYLI parą! Youtuber wyjaśnia powody milczeniaChevronMarcin usiadł u Wojewódzkiego i…Właśnie, a co tam u Kuby? Nasz ukochany dinozaur polskiej telewizji, którego pewnie TVN będzie wskrzeszało, jak TVP jedną gwiazdę na sylwestra, pokazał przejaw ignorancji na poziomie 100%. W programie "Rozmowy: Wojewódzki & Kędzierski" z gościną, Agatą Kuleszą, dziaders dowalił do pieca. Nazwał Renault Kangoo, wybitnie praktyczne i użyteczne auto… "autem z zespołem Downa". A chwilę temu Kuba gościł Przemysława Kossakowskiego oraz ekipę programu "Down the Road", którzy walczyli ze stereotypami dot. osób z zespołem Downa. Nie wiem, Wojewódzki chciał być śmieszny? Najlepszą ripostą byłoby powiedzenie, że "lepiej jeździć takim samochodem, aniżeli siedzieć na miejscu pasażera, bo chciało się chwalić szybką jazdą Ferrari". Ale dobra, wróćmy do ostatniego gościem we wtorkowym programie był odtwórca głównej roli w filmie "Furioza", Mateusz Damięcki. Możecie go kojarzyć z adaptacji lektury "Przedwiośnie", gdzie grał Cezarego Barykę. Wywiad z nim był całkiem spoko: oczywiście musiały paść żarty podczas opowiadania o scenie seksu z "Przedwiośnia", jak to nasz naczelny dinozaur ma w zwyczaju, ale generalnie całość była miłą rozmową. Były heheszki, było coś o "Furiozie" - ogólnie nie zawiodłem się. Wielu młodych oczekiwało samego Dubiela, ale część z Damięckim nie nawaliła. Potem wszedł niezniszczalny Marcin Dubiel:Marcin Dubiel u Kuby WojewódzkiegoBla, bla, bla, dziadziuś zapowiedział go, wspominając o Fame MMA. Jeszcze samomasturbacja o wyglądzie i… walki MMA to reakcja na Twoje dotychczasowe życie? - zapytał to powtarzam za każdym razem: to jest niesamowite, że te walki odmieniły moje życie. Odmieniły moją postać internetową. Tym samym i właśnie moje życie na co dzień, dlatego, że ona jest trochę uzależniona od tej postaci internetowej - odpowiedział puścił wtedy ostatni pojedynek z Fame MMA 11, gdzie wiadomo, starcie nie wyglądało jakoś profesjonalnie. Pojedynek z pokazanej perspektywy wyglądał jak walka dwóch kurczaków, co dziaders nie omieszkał skomentować:Wygląda, jakby tu był gdzieś casting, a właściwie łapanka twoich przeciwników w żeńskim technikum potem wspominał o tym, że Fame MMA miało być jego wyjściem z całej kariery internetowej. Miał zgarnąć hajs i uciec od wszystkiego. A pamiętajcie, był on trochę kontrowersyjny w tamtym czasie, tj. przed pierwszym pojedynkiem w oktagonie. Wyśmiewanie przez wyzwania z zakładaniem prezerwatywy na głowę, drama w Afryce czy ogólny hejt, który na niego spływał - to wszystko miało zakończyć jego karierę. Ale stało się Fame MMA:Niesamowite jest to, że w tej całej rezygnacji, kiedy ja sobie pomyślałem: "dobra, już zrobiłem wszystko, co się dało. Nie wyszło mi. Pora wziąć swoje, zgarnąć z tego trochę pieniędzy i wyjść", wszystko obróciło się o 180°. Nagle stało się takie piękne. I ja właśnie dlatego lubię życie, bo jest kompletnie można więcej dodać, kudosy. Ale pewnie głos w uchu Wojewódzkiego podpowiedział mu, że pora wspomnieć o najważniejszej części dla Polaków, czyli o zarobkach. Dubiel otwarcie przyznał kilka to są pieniądze? Masz odwagę powiedzieć? - zapytał KubaNo są osoby, które inkasują 50 tys. zł, są osoby, które inkasują 100 tys. zł, ale są osoby, które inkasują między pół, a milion złotych [za jedną walkę] - szczerze odpowiedział jeszcze przy pieniądzach, "św. Marcin z Jaworzna" wspomniał o zarobkach ze swojej pierwszej współpracy, gdy miał 18 lat oraz o swoim największym przelewie za współpracę:Dostałem jakiegoś pierwszego deala chyba za 27 tys. zł, co w ogóle było jakąś absurdalną największa kwota?Pod 700 tys. o sławie i problemach w życiu influencerówZapytany o to, co dotknęło go podczas jego nagłego przyrostu sławy, odpowiedział wprost, że było trochę dragów w jego życiu. Dodał też, że "nadszedł taki moment, w którym masz wrażenie, że w tak młodym wieku złapałeś życie za rogi i sobie myślisz k*rwa, jestem niezniszczalny". Wojewódzki podrążył też temat sławy influencerów oraz "upadku" ze światła reflektorów i codziennych zakupów "u Gucciego". Marcin za przykład przytoczył case Mixera po jego odejściu z Ekipy: "jego psychika nie była w takim stanie zdrowotnym, w jakim powinna być".Wydaje mi się, że bardzo wielu influencerów się pogubi jeszcze, albo się gubi już w tej chwili, albo pogubiła wcześniej dlatego, że nikt nie jest w stanie nas przygotować na to, z czym się je sławę [...] Mam wrażenie, że Święty Mikołaj przez przypadek wysyłał worek z influencerami. Ci wszyscy stali się sławni. Jest takie ogromne, duże grono osób, które nie ma tej osoby, która będzie stała za nimi i tłumaczyła im, z czym różne rzeczy się jedzą i dlatego tak bardzo duża rzesza ludzi się gubi po tak na rozluźnienie: jak Dubiel się opisuje?Na koniec nawet dziaders XXI wieku musiał przystopować z tym poważnym tonem nadanym przez Marcina. Bo zrobiło się nadzwyczajnie poważnie i szczerze. Czuć było, że ten wywiad był takim ujściem myśli, ale także i przestrogą dla niektórych. Dziwne jest to, że Dubiel był jednym z najszczerszych uczestników tego programu od lat. Nie jakiś aktor, muzyk, tylko osoba, która… no właśnie. Jak Dubiel opisuje swój zawód? Staruszek zadał proste pytanie: "A teraz wyobraź sobie, tam siedzi moja żyjąca 70-letnia mama i byś jej powiedział: Dzień dobry, nazywam się Marcin Dubiel, jestem… Kim ty jesteś, jaki jest twój zawód, z czego Ty żyjesz?"Dubiel musiał pomyśleć nad odpowiedzią i… zrobił to najszczerzej, jak tylko potrafił:Jestem znany… z tego, że jestem znany?Nie wiem, jestem znany, ponieważ założyłem kondoma na kanały comentary zarzucają mi, że staram się manipulować ludźmi, że ja robię to, tamto i sramto dlatego, że ja chcę, żeby było o mnie głośno…A ja po prostu jestem tak POPIER*OLONY, rozumiesz? program z dziadersem oraz Dubielem możecie obejrzeć na platformie "Player". Artykuły Biopsja kosmówki (CVS, chorionic villus sampling) – może być wykonana o wiele wcześniej niż amniopunkcja, bo już między 10. a 13. tygodniem ciąży (w Polsce nawet między 8. a 10. tygodniem). Badanie CVS stosuje się również wtedy, jeśli amniopunkcja... Holly Graham mieszkająca na co dzień w Kanadzie wracała do domu z żoną i dwójką swoich adoptowanych dzieci z zespołem downa. Piętrzące się problemy utrudniały jej długą podróż. Wszystko zmieniło się za sprawą przypadkowego spotkania w samolocie.... 13-letni chłopiec z zespołem Downa został wykorzystany seksualnie przez nauczyciela. Wszystko wydarzyło się w szkole specjalnej w East Rand niedaleko Johannesburga na południu Afryki. Matka dopiero później odkryła, że jej syn padł ofiarą pedofila,... Sarah i Danny byli szczęśliwi, gdy dowiedzieli się, że spodziewają się dziecka. W 12. tygodniu Sarah przeszła rutynowe badania, z których wynikało, że wszystko jest w porządku. Tydzień później otrzymała telefon, który zmienił ich życie. Podejrzenie... Cała Polska poznała historię Mateusza Słysza, który walczył o prawa do rodzeństwa po śmierci mamy. Jak potoczyły się losy rodziny po interwencji mediów? Walka o opiekę Warto wspomnieć, że Mateusz zupełnie sam utrzymuje i opiekuje się rodzeństwem:... Ta para udowodniła, że prawdziwa miłość istnieje i można być ze sobą pomimo wielu przeciwności. Małżeństwo kobiety i mężczyzny z zespołem Downa nie tak dawno obchodziło swoją 22. rocznicę ślubu! Kiedy Tommy i Maryanne poznali się w 1990 roku i dosyć... Nieczęsto rodzice decydują się, na publiczne opowiadanie o ich życiu z niepełnosprawnym dzieckiem. Blogerka Agata Komorowska nie tylko dzieli się z czytelnikami swoją codziennością, ale poszła też o krok dalej – wysłała wzruszający list do Jarosława... Po raz kolejny Instagram i Facebook zapełnił się zdjęciami otwartych dłoni z nakreśloną na nich linią prostą. 21 marca to Światowy Dzień zespołu Downa. Z tej okazji Stowarzyszenie "Bardziej Kochani" wraz z Telewizją Lifetime organizują akcję "#Linia... 22-letnie bliźnięta Julię i Michaela łączy wiele – razem spędzają większość wolnego czasu, obydwoje kochają spacery po plaży. Dzieli ich jeden szczegół - dodatkowy chromosom u chłopca. Zobacz nasze WIDEO i poznaj ich historię. Masz newsa, zdjęcie... Clara i Cutler są radosnymi trzylatkami. Oprócz przyjaźni łączy ich też choroba. Rodzice maluchów połączyli siły, by wspierać swoje dzieci i radzić sobie z trudami dnia codziennego. Poznaj niesamowitą historię dwojga przyjaciół. Masz newsa, zdjęcie... 9-letni Dane Miller. Whitney Houston wygrała prawie wszystkie muzyczne nagrody, jakie były do zdobycia. Teraz jej 9-letni fan o muzycznych zdolnościach, zdecydowanie wygrał ludzkie serca. Podczas podróży samochodem z rodziną, Dane Miller zaczął... Dzieci z zespołem Downa wymagają więcej uwagi i opieki. Często matka poświęca pracę, aby w pełni zaangażować się w opiekę nad chorym dzieckiem. Dzieci z zespołem Downa są w stanie żyć samodzielnie, konieczna jest jednak rehabilitacja i duża dawka... Podwójne oświadczyny. Gdy 25-letni Will Seaton po 6 latach związku chciał oświadczyć się swojej dziewczynie, 23-letniej Ashley Schaus, wiedział, że jest również druga osoba, której powinien zadać to samo pytanie. **Dlatego chłopak postanowił... Od kilku dni na wielu profilach na Instagramie i Facebooku możemy spotkać się ze zdjęciami przedstawiającymi otwarte dłonie z nakreśloną na nich prostą linią. To akcja, którą dla Stowarzyszenia "Bardziej Kochani" organizuje Lifetime. Za każdą fotkę... Keira i Kiyan są bliźniętami, ale bardzo się różnią. Chłopiec urodził się zdrowy, dziewczynka ma zespół Downa. W świecie medycznym taki przypadek to rzadkość, zdarza się raz na milion urodzeń. Leena i Amit Sangar z Wielkiej Brytanii bardzo długo... Dyskryminacja to nośny temat. Lubią go media, lubią portale społecznościowe. Większość z nas uważa się za ludzi tolerancyjnych, otwartych na inność. Rodzice dzieci z zespołem Downa otwarcie jednak temu przeczą. Niektórzy z nich aktu dyskryminacji... Oto historia, którą wydaje się można tylko poznać z typowych romantycznych filmów. Patrząc na ten przykład raduje się serce, że taka przyjaźń i uczucie istnieje. Prawdziwa przyjaźń Ben Moser i Mary Lapkowicz są przyjaciółmi od podstawówki. Zawsze... Zdjęcie uśmiechniętego chłopca chorego na zespół Downa obiegło sieć. A wszystko dzięki jego mamie, która piękno syna chciała pokazać całemu światu. Agencja modelingowa, do której zgłosiła się kobieta, nie chciała zdjęć małego Ashera. Ale dla Meagan... Wiele lat temu stolarz z Ekwadoru zauważył przy śmietniku obok swojego warsztatu niewielki pakunek, który dziwnie się poruszał. Kiedy go otworzył, okazało się, że w środku jest noworodek. Dziecko na śmietniku Dziecko patrzyło na mężczyznę, nie... Zespół Downa to odmienność biologiczna człowieka. Polega na tym, że natura wyposażyła konkretną osobę w dodatkową informację genetyczną zawartą w chromosomie 21. To właśnie ta informacja kształtuje cechy wyróżniające daną osobę i modyfikuje rozwój... W artykule:Ile chromosomów ma osoba z zespołem Downa? | Jakie są objawy zespołu Downa? | Jak wygląda osoba z zespołem Downa? | Jakie są przyczyny zespołu Downa i jak się dziedziczy trisomię 21? Co to jest zespół Downa?Słowo zespół używane w genetyce klinicznej pochodzi z grec. syndrome i oznacza połączenie lub współwystępowanie u osób z podobnie zmienionym zapisem informacji genetycznej charakterystycznych cech morfologicznych i klinicznych w specyficznym Downa został po raz pierwszy opisany przez angielskiego lekarza Johna Langdona on, że w grupie pensjonariuszy zakładu opiekuńczego znajduje się grupa osób wyróżniających się swoim zachowaniem i wyglądem. Uznał, że są oni do siebie podobni pod względem 12 21W 1959 roku francuski lekarz Jerome Lejeune odkrył, że przyczyną powstania zespołu Downa jest nadmiar materiału genetycznego pod postacią dodatkowego chromosomu pary 21 (trisomia chromosomu 21).Trisomia chromosomu 21 występuje z częstością 1 na 700 - 800 urodzeń. Trisomia 21 jest również jednym z częściej stwierdzanych kariotypów we wczesnych chromosomSzacuje się, że u 1 na 80 płodów występuje trisomia chromosomu 21. Ta aberracja chromosomalna dotyka równie często chłopców jak i Downa dziedziczenieZespół Downa powstaje na skutek podwojenia całego lub krytycznej części chromosomu takiej rearanżacji materiału genetycznego dochodzi najczęściej na skutek zaistnienia błędu podczas rozdziału chromosomów w trakcie mejozy (non-dysjunkcja).Do zespołu Downa mogą prowadzić także translokacje niezrównoważone obejmujące chromosom niezrównoważone mogą powstawać tylko u płodu na skutek przypadkowego połączenia chromosomu 21 z innym niezrównoważone mogą być również wynikiem odziedziczenia połączonego chromosomu 21 od jednego z rodziców, będącego nosicielem translokacji zrównoważonej (wzajemna wymiana fragmentów chromosomu bez zmiany ilości materiału genetycznego).Jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, jeśli choruje jedno z rodziców? Odziedziczenie zmienionego chromosomu jest zdarzeniem losowym, bowiem komórki rozrodcze nosiciela translokacji mogą zawierać zarówno chromosomy prawidłowe jak i takim przypadku ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa występuje przy każdej ciąży, choć nigdy nie jest 100 z punku widzenia poradnictwa genetycznego jest przypadek obecności u jednego z rodziców translokacji pomiędzy dwoma chromosomami 21, 21 -t(21 ; 21).W takim przypadku prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa, niezależnie od tego, czy nosicielem takiej translokacji jest matka, czy ojciec, wynosi blisko 100%, co oznacza, że każde dziecko w tej rodzinie będzie dotknięte zespołem odpowiedzialne za zespół DownaNajmniejszy, czy też najkrótszy segment chromosomu 21, którego powielenie ujawnia się w postaci zespołu Downa, nazywany jest regionem 21 zawiera stosunkowo mało genów w porównaniu z innymi chromosomami. Długie ramiona chromosomu 21 stanowią 1 proc. genomu. Niemniej na chromosomie 21 leży około 250 odpowiedzialne za zespół Downa to:gen kodujący dysmutazę nadtlenkową SOD1 odpowiedzialną, jeśli występuje w nadmiarze, za przedwczesne starzenie się organizmu i zaburzenia immunologiczne,gen dla kolagenu VI, którego nadekspresja może powodować wady serca i dużych naczyń krwionośnych, obniżone napięcie mięśni, wiotkość stawów,gen onkogenny ETS2, którego produkt odpowiedzialny jest za powstawanie patologii układu kostnego (niski wzrost ciała, zaburzone proporcje między tułowiem a kończynami, nieprawidłowa budowa czaszki),CAF1A wpływający na syntezę DNA i budowę chromatyny,ß-syntetaza cystationiny CBS wpływająca na metabolizm i naprawę DNA,genem, którego produkt odpowiedzialny jest za niepełnosprawność intelektualną w zespole Downa jest DYRK1A kodujący kinazę wywołującą zaburzenia pamięci i uczenia Downa objawyOsoby dotknięte zespołem Downa przejawiają szereg charakterystycznych cech. Część z nich przejawia się w wyglądzie, część nie jest uwidoczniona i jest możliwa do zaobserwowania jedynie obrazie badań charakterystyczne zespołu Downa:Obniżone napięcie mięśniowe – częstość występowania – 100 proc.,Skośne ustawienie szpar powiekowych - częstość występowania – 100 proc,Wzrost ciała - niskiMała głowa, spłaszczona w części potylicznej, skrócona w wymiarze przednio-tylnym (krótkogłowie), twarz okrągła i płaska, zmarszczka nakątna, gwiaździście, regularnie ułożone jasne plamki na tęczówce oka,Nos mały, krótki, płaski, o szerokiej nasadzie, grzbiet nosa zapadnięty,Włosy gładkie, rzadkie i proste,Uszy małe, zdeformowane, nisko osadzone,Usta grube, popękane, wywinięta warga dolna, często otwarte, język duży wystającyPodniebienie gotyckie,Zęby nieprawidłowo rozstawione,Szyja krótka, z fałdem skórnym,Dłonie i stopy szerokie i krótkie, bruzda dłoniowa i sandałowa, płaskostopie lub stopa płasko-koślawa,Skóra sucha, szorstka, wrodzone towarzyszące zespołowi DownaU osób dotkniętych zespołem Downa, jak wcześniej wspomniano, nie występują tylko zmienione cechy wyglądu, ale również wady wrodzone dotykające układów:centralnego układu nerwowego i zmysłów - wady wzroku i słuchu,układu sercowo-naczyniowego - kanał przedsionkowo-komorowy, ubytki przegrody międzykomorowej, moczowo-płciowego, układu mięśniowego,kostno-stawowego, układu oddechowego, pokarmowego- zwężenie przełyku, dwunastnicy, intelektualna w zespole DownaU większości osób z zespołem Downa występuje lekka, umiarkowana lub ciężka niepełnosprawność intelektualna. Przez cały okres rozwoju dziecka obserwuje się opóźniony rozwój ruchowy, funkcji poznawczych oraz opóźniony rozwój u dzieci z zespołem Downa diagnozowane jest:ADHD,autyzm,zaburzenia zachowania, z zespołem Downa zazwyczaj są rozmowne, miłe i chętnie wchodzą w interakcje Downa i inne chorobyU osób z zespołem Downa częściej niż w populacji ogólnej obserwujemy:Zwiększoną skłonność do infekcji dróg oddechowych wynikającą, w głównej mierze, ze specyficznej budowy anatomicznej dróg oddechowych: krtań o kształcie lejkowatym, tchawica i oskrzela wykazujące wysoki opór oddechowy, mięśnie międzyżebrowe słabo rozwinięte, oddychanie głównie z udziałem do zakażeń o różnej lokalizacji, wynikająca z dysfunkcji układu immunologicznego, głównie w zakresie immunoglobuliny układu krążenia: u 40 proc. dzieci z zespołem Downa obserwuje się wrodzone wady serca. Najczęstszą nieprawidłowością jest kanał przedsionkowo-komorowy, który wymaga korekcji chirurgicznej w ciągu pierwszych 12. miesięcy życia narządów zmysłów: wady wzroku (zez, wady refrakcji), upośledzenie słuchu typu przewodzeniowego lub odbiorczego (badanie słuchu zalecane jest co 6. miesięcy do ukończenia 3 roku życia).Niedoczynność tarczycy dotyczy ponad 50 proc. dorosłych z trisomią 21 chromosomu,Choroba Alzheimera: u 90 proc. osób z zespołem Downa po ukończeniu 40. roku obserwuje się chorobę Alzheimera, przy czym u 80 proc. osób choroba ujawnia się już przed 30. rokiem kręgów osób z zespołem Downa istnieje znacznie zwiększone ryzyko (około 20 razy) rozwinięcia się białaczki, głównie ostrej białaczki chorób współistniejących u osób z zespołem Downa jest bardzo podobne jak u pacjentów, którzy nie wykazują nieprawidłowości w obrębie Downa badania w ciążyW diagnozowaniu zespołu Downa pomocne są metody nieinwazyjne oraz inwazyjna w zespole DownaBadania inwazyjne (np. amnipunkcja) są badaniami specjalistycznymi, wykonywanymi u pacjentek u których na podstawie wcześniej wykonanych badań (nieinwazyjnych) zachodzi podejrzenie ciąży z zespołem nieinwazyjna w zespole DownaNieinwazyjna diagnostyka zespołu Downa to badanie USG i badania w diagnostyce zespołu DownaPodstawową metodą bezpiecznej diagnostyki płodu jest ultrasonografia (badanie USG w ciąży). Zgodnie z wytycznymi PTG (Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego) zaleca się, aby badania USG przeprowadzane były u każdej kobiety ciężarnej, co najmniej trzykrotnie podczas trwania ciąży:pomiędzy 11-14 tygodniem ciąży,pomiędzy 18-22 tygodniem ciąży,po 30 tygodniu tej pory określono wiele parametrów ultrasonograficznych zwanych markerami, pozwalających z wysokim prawdopodobieństwem, określić ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka, jeszcze przed jego diagnostyczna określonych markerów ultrasonograficznych zmienia się wraz z wiekiem wczesnych parametrów ultrasonograficznych I trymestru ciąży należą:Przezierność karkowa NT (nuchaltranslucency) - jest to dobrze uwodniona tkanka łączna zlokalizowana w okolicy karku płodu, pod skórą (w obrazie USG wygląda jak zbiornik płynu). Do 14. tygodnia ciąży jej grubość rośnie fizjologicznie wraz z długością ciemieniowo – siedzeniową płodu CRL (crown rump length). Po 15. tygodniu ciąży ulega ona samoistnej, stopniowej resorpcji. Wartość graniczna przezierności karkowej (99 percentyl), wynosi 3,5 mm. Pomiar przezierności karkowej u płodu między 11. a 13. tygodniem ciąży pozwala wykryć 75% przypadków trisomii chromosomu 21,Niedomykalność zastawki trójdzielnej serca – u płodów z zespołem Downa niedomykalność zastawki trójdzielnej występuje z częstością około 50 proc.,Nieprawidłowy przepływ krwi w przewodzie żylnym – wykrywany u 65 proc. płodów z trisomią chromosomu 21,Hipoplazja lub brak kości nosowych NB (nasal bone) – u około 60 proc. płodów z trisomią chromosomu 21 nie jest widoczna kość nosowa podczas badania ultrasonograficznego wykonanego między 11. a 13. tygodniem kąta parametrów ultrasonograficznych II i III trymestru ciąży należą:Nieprawidłowy kształt czaszki,Skrócenie kości długich w obrębie kończyn płodu,Nieprawidłowa budowa małżowin biochemiczne w diagnostyce zespołu DownaCzułość obrazowych badań przesiewowych, w wykrywaniu trisomii chromosomu 21, można zwiększyć poprzez wykonanie w I lub II trymestrze ciąży badań biochemiczne polegają na oznaczaniu we krwi kobiety ciężarnej stężeń następujących substancji:beta hCG – wolna podjednostka beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej;białko AFP (Alfa-fetoproteina wytwarzana jest w wątrobie, przewodzie pokarmowym i w woreczku żółtkowym płodu; przenika przez łożysko do krwioobiegu matki),białko PAPP-A (ciążowe białko osocza A - pregnancy-associated plasma protein A- PAPP-A) jest glikoproteiną o dużej masie cząsteczkowej syntetyzowane przez łożysko,wolny wykrywalności (wyrażonych w procentach) przypadków zespołu Downa dla różnych kombinacji oznaczeń markerów biochemicznych w surowicy krwi ciężarnej wynoszą od 40 do 75 proc. wykonywanym testem biochemicznym u kobiety ciężarnej (9-13 tydzień ciąży) jest tzw. test PAPP-A. Pozwala on określić statystyczne ryzyko wystąpienia u płodu trisomii chromosomów 21, 13, z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, zaleca się wykonanie testu PAPP-A u każdej kobiety ciężarnej, niezależnie od jej wieku. Warto podkreślić, że współczynnik wykrywalności dla trisomii 21 w teście PAPP-A, przy jednoczesnej ocenie wymiaru NT oraz innych markerów wykrywalności testu jest wysoki i wynosi 90 proc. (90 proc. oznacza prawidłowe postawienie podejrzenia choroby w 9 przypadkach na 10 możliwych).Amniopunkcja w diagnostyce zespołu DownaZarówno amniopunkcja jak i kordocenteza należą do grupy badań inwazyjnych. Wykonuje się je jeśli są ku temu wskazania medyczne – wynik poprzednich badań wskazywał na prawdopodobieństwo wystąpienia wad i zachodzi podejrzenie, że prawdopodobna jest trisomia polega na pobraniu materiału do badań, przez nakłucie pęcherza płynu owodniowego odbywa się pod kontrolą USG, przy użyciu specjalnej igły o długości 12-15 cm, w warunkach aseptycznych. Pobrany płyn owodniowy zawiera komórki pochodzenia płodowego oraz z błon płodowych i materiał poddawany jest hodowli komórkowej, dzięki czemu możliwe staje się określenie kariotypu wykonaniu amniopunkcji i badania cytogenetycznego tradycyjnymi metodami, ciężarna uzyskuje wynik po 2-3 tygodniach od możemy wykonać zarówno w I, II oraz III trymestrze celu przeprowadzenia badań genetycznych płodu, amniopunkcję wykonuje się:Pomiędzy 11. a 15. tygodniem ciąży i jest to tzw. amniopunkcja wczesna,Pomiędzy 16. a 18. tygodniem ciąży i jest to tzw. amniopunkcja o charakterze diagnostycznym np. w celu wykrycia zakażeń błon płodowych oraz amnipunkcje o charakterze terapeutycznym, wykonuje się po 18. tygodniu ciąży. Ewentualne powikłania po amniopunkcji to:zakażenie,krwawienie z dróg rodnych,pęknięcie błon płodowych,wystąpienie czynność skurczowych wystąpienia powikłań jest niewielkie i sięga 0, 5-2 proc., w zależności od stopnia rozwoju ciąży w momencie w diagnostyce zespołu DownaKordocenteza to badanie, które polega na nakłuciu sznura pępowinowego i pobraniu krwi z żyły krew można wykorzystać do badań diagnostycznych lub zastosowania terapii wewnątrzmacicznej np. podania leków wykonuje się po ukończeniu 18 tygodnia badania cytogenetycznego w postaci oznaczenia kariotypu płodu uzyskuje się średnio po około 10 zazwyczaj zleca się w przypadku podejrzenia choroby hemolitycznej płodu (określanej też konfliktem serologicznym, jest następstwem uczulania organizmu matki Rh ujemnej przez płód Rh dodatni).Ryzyko wystąpienia zespołu DownaWystępowanie zespołu Downa jest niezależne od klimatu, rasy, kultury i warunków socjalnych. Obecność osób z zespołem Downa w populacji jest elementem zmienności biologicznej człowieka. Na podstawie obserwacji wykazano jednak, że prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki (w 90 proc. dodatkowy chromosom pochodzi od matki).Zespół Downa a wiek matkiRyzyko wystąpienia trisomii chromosomu 21 dla kobiety ciężarnej w wieku:20 lat - ryzyko wynosi 1:2000,30 lat - ryzyko wynosi 1:1000,35 lat - ryzyko wynosi 1:360,dla kobiety w wieku 45 lat 1: ponownego wystąpienia trisomii 21, w kolejnych ciążach matki (<35 roku życia) wynosi około 1,5 Downa poradnictwo genetycznePoradnictwo genetyczne dotyczące Zespołu Downa obejmuje:oszacowanie ryzyka wystąpienia zespołu Downa u kobiety ciężarnej,prognozowanie rozwoju dziecka z zespołem Downa w zakresie rozwoju ruchowego, umysłowego, mowy,określenie ryzyka wystąpienia chorób nowotworowych u osoby z zespołem Downa,prognozowanie przeżywalności,wpływ aberracji chromosomowej na płodność i możliwość posiadania zdrowego i powikłania w zespole DownaLiczne problemy zdrowotne towarzyszące zespołowi Downa, powodują skrócenie oczekiwanej długości życia oraz przedwczesne starzenie się około 50 proc. osób z zespołem Downa dożywa 55 dodatkowego 21 chromosomu ma negatywny wpływ na płodność i możliwość posiadania zdrowego potomstwa. Mężczyźni z zespołem Downa są bezpłodni. Wiele kobiet z zespołem Downa może posiadać potomstwo, ale prokreacja jest postępowanie w zespole DownaStopień rozwoju psychoruchowego osób z zespołem Downa, a także komfort ich życia można poprawić dzięki wczesnemu zainicjowaniu odpowiednich może korzystnie wpłynąć na rozwój ruchowy, intelektualny, emocjonalny i społeczny dziecka z zespołem Downa?prawidłowa opieka medyczna,akceptacja rodziny i otoczenia,rehabilitacja usprawniająca,uczenie wykonywania codziennych czynności np. samodzielnego przygotowywania posiłków,edukacja i szkolenia zawodowe.

japończyk z zespołem downa